Sindobatam

Dapatkan berita terbaru

DNA mengungkapkan pohon keluarga manusia terbesar yang pernah ada, sejak 100.000 tahun yang lalu

Penelitian yang dilakukan oleh para ilmuwan dari Institut Big Data Universitas Oxford, menggabungkan genom manusia dari berbagai sumber — baik DNA kuno maupun modern — untuk lebih memahami sejarah dan evolusi manusia.

Sama seperti silsilah keluarga yang menunjukkan bagaimana seorang individu terkait dengan orang tua atau saudara kandungnya, genetik silsilah mengungkapkan gen mana yang dibagi antara dua individu, penulis utama Anthony Wilder Wohns, sekarang seorang peneliti postdoctoral di Broad Institute of MIT dan Harvard, mengatakan kepada CNN.

Dengan demikian, ini dapat menunjukkan titik mana dalam genom manusia yang berbagi gen dan di mana mereka berbeda, tambahnya.

“Sederhananya, apa yang kami lakukan adalah kami menciptakan pohon keluarga manusia terbesar yang pernah ada,” kata Wohns. “Kami memiliki silsilah tunggal yang melacak nenek moyang semua umat manusia, dan menunjukkan bagaimana kita semua terkait satu sama lain hari ini.”

Sumber daya berarti siapa pun yang memiliki akses ke informasi genetik mereka sendiri dapat mengetahui kapan nenek moyang mereka pindah ke tempat tertentu, dan mengapa mereka memiliki gen tertentu.

“Ini pada dasarnya memahami seluruh cerita sejarah manusia yang tertulis dalam gen kita,” kata Wohns.

Penelitian genetik manusia telah berkembang pesat dalam beberapa dekade terakhir, menghasilkan sejumlah besar informasi baru. Teknik-teknik baru dalam analisis DNA purba telah memberikan detail yang menggiurkan tentang prasejarah dan pada tahun 2010 secara eksplosif mengungkapkan bahwa manusia kawin dengan Neanderthal.
Penemuan DNA mengungkapkan sejarah genetik orang Mesir kuno

Namun, terbukti sulit untuk menggabungkan basis data yang berbeda, mengintegrasikan genom kuno dan modern, dan mencari cara untuk menangani sejumlah besar data.

Tim Oxford mengembangkan algoritme untuk mengaktifkan kombinasi genom ke dalam alat mereka.

“Itu adalah salah satu inovasi terbesar kami,” kata Wohns.

Hal ini memungkinkan mereka untuk membangun struktur dari apa yang mereka gambarkan sebagai “silsilah manusia” yang telah dibicarakan secara teoritis selama sekitar 30 tahun, katanya.

“Kami pada dasarnya mencoba untuk menembus tabir dan melihat seperti apa itu,” tambahnya.

Seperti yang terjadi, gen 3.609 orang dari 215 populasi telah diurutkan, dengan beberapa berasal dari lebih dari 100.000 tahun yang lalu. Metode agar jumlah ini dapat diperluas ke jutaan genom potensial di masa depan.

Makalah ini menegaskan kesimpulan yang ada tentang sejarah manusia, termasuk bahwa sebagian besar evolusi manusia terjadi di Afrika sebelum a besar pergerakan keluar dari benua sekitar 70.000 tahun yang lalu, kata Wohns.

Kembar identik tidak selalu identik secara genetik, studi baru menemukan

“Ini konfirmasi dalam banyak hal,” katanya, menambahkan bahwa data menunjukkan ada keragaman genetik paling banyak di Afrika dan nenek moyang manusia tertua terletak di benua itu. “Tidak diragukan lagi bahwa mayoritas evolusi manusia terjadi di Afrika.”

‘Draf pertama’ silsilah

Namun, data tersebut juga menimbulkan pertanyaan.

“Ini menunjukkan migrasi yang berpotensi tidak diketahui yang terjadi di masa lalu,” kata Wohns.

Misalnya, ada beberapa bukti bahwa nenek moyang manusia berada di Amerika Utara lebih awal dari yang diperkirakan sebelumnya, meskipun penelitian lebih lanjut akan diperlukan untuk mengungkap migrasi yang tidak diketahui, katanya.

Wohns menyamakan penelitian dengan “draf pertama” dari silsilah gen manusia, dan mengatakan pekerjaan lebih lanjut akan membantu membuatnya lebih akurat dan komprehensif.

Menambahkan lebih banyak genom akan membantu melakukan ini, tetapi untuk mencapai akurasi total kita perlu memiliki genom setiap manusia yang pernah hidup, katanya, yang tidak mungkin.

Tes genetik umum sering salah ketika mengidentifikasi varian penyebab penyakit langka seperti BRCA1 dan BRCA2, kata penelitian

Wohns mengatakan dia berharap peneliti lain di lapangan akan menggunakan sumber daya, yang tersedia untuk diunduh bersama dengan petunjuk penggunaan, sebagai dasar untuk menjawab pertanyaan yang lebih spesifik tentang migrasi di wilayah geografis tertentu.

“Ini akan menjadi sumber yang sangat kaya untuk penyelidikan masa depan dalam sejarah evolusi manusia,” katanya.

Wohns sendiri bekerja dengan peneliti kecerdasan buatan untuk mencoba mendapatkan perkiraan yang lebih akurat tentang kapan dan di mana nenek moyang manusia tinggal.

Metode ini juga dapat digunakan untuk mengembangkan silsilah organisme apa pun, termasuk penyakit seperti SARS-CoV-2, virus corona yang menyebabkan Covid-19, dan Wohns berencana untuk mempelajari hubungan antara genetika dan penyakit.

Makalah ini diterbitkan Kamis di jurnal Sains.

‘Janji besar’ untuk studi evolusi

Anders Bergström, rekan postdoctoral dalam genomik evolusioner di Francis Crick Institute, London, mengatakan kepada CNN bahwa penelitian ini menyediakan metode baru untuk memperkirakan bagaimana DNA kita terkait.

“Menyimpulkan silsilah seperti pohon yang menghubungkan DNA antara orang yang berbeda adalah cawan suci dalam ilmu genomik. Ini tidak akan pernah sepenuhnya terpecahkan, tetapi metode komputasi baru ini mengambil langkah maju yang penting dalam masalah ini,” katanya melalui email.

“Genetika yang mereka simpulkan memberikan pandangan yang sangat kaya tentang keragaman genetik dan sejarah manusia. Ada banyak kegembiraan dalam genomik sekarang tentang banyak kemungkinan yang ditawarkan oleh metode komputasi baru ini.”

Pontus Skoglund, pemimpin kelompok laboratorium Genomics Kuno di Francis Crick Institute, mengatakan kepada CNN bahwa penelitian ini menunjukkan pendekatan semacam ini dapat diperluas ke database besar.

“Dengan demikian, mereka memiliki janji besar untuk memberi manfaat pada genetika medis dan studi evolusi, dan makalah ini merupakan langkah maju yang besar ke arah itu,” kata Skoglund melalui email.